帕金森病是一种中枢神经系统的长期退行性疾病，主要影响运动系统。在帕金森氏症患者中，大脑中的某些神经元逐渐降解或死亡，多巴胺水平下降，导致大脑异常活动，出现帕金森氏症的症状。症状是逐渐开始的，在帕金森氏症早期有时只是手上有轻微的震颤，面部可能僵硬，很少或没有表情，走路时行动迟缓，手臂可能不摆动，说话变得含糊不清。随着时间的推移，帕金森病的症状会恶化，出现思维和行为问题，在疾病的晚期出现痴呆症。虽然帕金森氏症无法治愈，但药物可能会显著改善帕金森症状。

在帕金森氏症中，绝大多数病例是散发性的，没有明确的病因，没有其他家庭成员患有帕金森氏症。然而，大约14%的帕金森氏症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）也患有这种疾病。因此，帕金森也可以由基因突变引起，通过基因从父母遗传给子女，研究已经发现约80个基因会影响患帕金森症的发病风险。早发性帕金森病的人更有可能是遗传的，有帕金森氏症家族史可能会增加患此病的风险，家里有一个患帕金森病的一级家庭成员，患帕金森病的风险会增加到3%。

1997年，NIH的研究人员首次发现了帕金森氏症与基因关联，他们发现在有许多帕金森氏症患者的几个家庭中，携带SNCA基因的突变很常见。SNCA基因指导合成α-突触核蛋白，这种蛋白由于某些未知的原因聚集在PD患者的脑细胞中，构成了帕金森氏症患者大脑中的路易体。从那时起，α-突触核蛋白就成为治疗帕金森氏症的新药的主要靶点。

除SNCA基因外，其它一些帕金森氏症相关基因突变也会直接导致年轻时被诊断为帕金森氏症，包括parkin、PINK1、DJ-1、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7和VPS35在内的基因如果发生突变，常常会在年轻时出现帕金森症状，如parkin基因的突变经常会导致40岁前确诊早发性帕金森症。

另一个在帕金森症中起作用的基因是LRRK2，占所有帕金森症病例的1%到2%。对于具有特定种族背景的人来说如德系犹太人和北非柏柏尔人后裔中，LRRK2基因突变的病例高得多。LRRK2的突变导致了LRRK2蛋白的活性增强，携带这种变异基因的人在80岁之前被确诊的几率大约是70%。此外，葡萄糖脑苷酶（GBA）编码基因突变会增加一个人患帕金森氏症的风险，但比SNCA或LRRK2基因突变的风险要低，而且症状更轻。