基因导读：我们都知道，每个人的基因型是不同的，这就决定了每个人的外貌、体质等的不一样；但是同一种基因发生了相同突变，每个患者所表现出来的临床症状也是不一样的。这就说明了基因型与表型之间的关系，大多数人们认为，在基因型和外界环境的共同作用下，有了表型的不同，但是我们往往忽视了内部问题，即DNA、蛋白质等物质之间的相互作用有关。

由基因突变导致的遗传病也会根据突变后的一系列现象，例如蛋白质的功能和结构的改变，出现不同的表型。人们已经在许多单基因病，多基因病和不同癌症类型中鉴定出了超过十多万个遗传变异体。这些遗传变异大多以错义突变居多，占人类基因突变数据库中所有突变的一半以上，不同类型的分子相互作用，如蛋白质间相互作用、蛋白质与DNA间相互作用等，提供了大量的研究范围来了解复杂的基因型与表型的关系，然而，基因型与表型的关系仍然是非常复杂的。

一些遗传疾病往往由于几种不同基因引起，并且包含多种突变体， 在这种突变的系统表征中，人们已经发现了大分子相互作用所导致的疾病特异性。大约60％的疾病相关错义突变存在蛋白质间相互作用，其中一半导致完全丧失了相互作用，通常由蛋白质错误折叠和受损表达引起，另一半则导致干细胞摄入。同时，同一基因中的不同突变会频繁地导致不同类型的分子间的相互作用。

基因检测通过将患者的基因型、临床表型以及环境因素进行综合分析，并且明确由内部基因突变所造成蛋白质功能障碍的具体原因，将所有信息解读出来，可以找到没有报道过的病因或临床表型，提供更加高效的个性化治疗方案，这就是普通的基因检测所不能达到的。