随着肿瘤的研究不断向分子水平所迈进，基因检测这项「高科技」手段逐渐被人们熟知，开始成为人们讨论的焦点话题之一。其中，大家的疑问可能会是这样的：
「为什么要做基因检测，有什么作用呢？」
……
    到底基因检测是一种什么样检查手段，又能够给我们带来什么呢？


基因检测是什么
    要解释基因检测，首先，我们要了解，什么是「基因」。
    基因  (gene)，就是带有遗传信息的 DNA 片段，它决定了生命的基本构造和性能，俗称「生命的密码」。通俗来讲，不同的基因会携带不同的遗传信息传递给下一代，从而一定程度上决定了我们的智力、身高、外表、血型、患病倾向、甚至性格等一系列的差异。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。

DNA (deoxyribonucleic acid)，脱氧核糖核酸,是分子结构复杂的有机化合物, 功能是储藏遗传信息。
    基因检测，基因检测是通过血液、其他体液（常见是口腔黏膜）、或细胞，对 DNA 中各种基因情况进行检测和分析的技术。常用的检测手段主要包括三种：生化检测、染色体分析及 DNA 分析。
基因检测有什么作用？
    基因检测可以诊断疾病，用于预测疾病风险，以及明确用药指导。通常我们进行基因检测主要有以下几种用途：
药物疗效预测
    个体化诊疗一直是医生和患者追求的最高境界。但是，精准诊断是精准治疗的前提。同一种疾病可能有不同的致病基因，不同的疾病可能有相同的致病基因。
    因此，只有通过基因检测找到致病基因，寻找相匹配的靶向药物，才能最大限度地增加药物的疗效、减轻药物的不良反应、抵制耐药，真正实现个体化治疗。
    例如：根据 EGFR、ALK 基因突变状态为肺癌患者选择相应的抑制剂；根据 HER-2 扩增情况为乳腺癌、胃癌患者选择相应的 HER-2 抑制剂；微卫星高度不稳定性 (MSI-H) 者对 5-Fu 原发性耐药，然而又对免疫治疗有效等等，都离不开基因检测。
疾病的预后评估
    肿瘤患者最想知道的莫过于「我还能活多久」了，疾病预后的判断除了肿瘤的部位和大小、分期、合并症、体力状况之外，基因状态也不可忽略。
    例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后较 HER2 基因无扩增者差；RAS/BRAF 基因突变的结直肠癌患者预后比无突变者差等等。如果医生清楚患者的基因状态，就可以大致估计患者的生存时间。
早期癌症及遗传性疾病的筛查
    对于无症状者，癌症生物标志物检测特别有吸引力，因为它可以帮助患者早期诊断，早期治疗，甚至可能会使更多的人被治愈。
    基因检测还有一个功能就是筛查遗传性疾病。遗传了某些特殊突变基因的个体会在较早年龄罹患一种或者多种癌症的风险升高，我们称之为癌症易感综合征或者遗传性癌症综合征，这种突变基因称为易感基因。当你的一级直系亲属基因变异检测呈阳性，那么，你可能很想知道你是否是这种基因变体的「携带者」，看看是否会遗传给你的孩子，那么你就必须接受基因检测。
对于肿瘤病友而言，相信最核心的目的便是靶向药物及免疫治疗的选择。


如何挑选基因检测？
    理论上来说，肿瘤患者都可以进行基因检测。同时，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
    比如，一位晚期肺腺癌患者，目前尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，希望了解一下已经在国内上市的靶向药是否有可以用于肿瘤治疗的话，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
    再举一个例子，一位患了肉瘤的病友，其他药物治疗都失败了，经济情况比较宽裕，依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用。不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因检测。


    国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。
    总而言之，基因检测是一项精准的高科技检测手段，可以针对细胞内的遗传物质进行分析，具有多种用途，尤其适合用于已经广泛开展靶向治疗的各种瘤种上。