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新闻动态

来自:中科安能(山东)智能制造有限公司 发布日期:2022/1/7
核心提示:临沂国盛基因 基因检测治疗 基因检测精准指导血压控制

患者情况

患者60岁,女性,因“发现血压升高10年,控制不佳1年”入院。
患者常于晨起时出现不明原因的头晕、头胀,以额颞部为甚,并伴有记忆力减退、注意力不集中、睡眠欠佳等表现。激动或劳累后头晕、头胀痛明显加重。在当地医院测血压220/100mmHg,诊断为“高血压病III级(很高危)”,给予降压等相关治疗,病情明显好转。
后间断服用卡维地洛及缬沙坦等降压药物,收缩压控制于132-166之间,舒张压波动与75-106之间。近1年来患者在服用药物情况下收缩压偶波动至180mmHg,并偶出现晨起头晕,并伴有面部肿胀。于外院给予加用硝苯地平缓释片后,血压仍控制较差,且头晕及面部肿胀等症状无明显缓解。
既往有糖尿病史4年,规律使用胰岛素血糖控制可;发现甲状腺功能减退3年,并长期服用优甲乐。

相关检查

查体:心率律齐,双侧眼睑及面部水肿。
行肾动态扫描提示:左肾功能轻度受损,右肾功能重度受损。
肝、肾功及血脂检查提示:总蛋白: 42.6g/L;白蛋白: 21.9 g/L;肌酐: 81uM;尿素: 8.27mM;甘油三脂: 2.16 mM;LDL: 2.05mM。
尿常规提示: 尿蛋白 +++。

高血压病3级(很高危);2型糖尿病;肾病综合症。
入院后给予阿司匹林(100mg)、氯吡格雷(50mg)抗血小板、立普妥(40mg)降血脂及原方案降压等治疗。严密监测血压,并发现收缩压波动于167-213之间,舒张压波动于88-94之间,后持续给予低剂量硝酸甘油持续降压。肾动脉DSA检查提示:右肾动脉纤细并右肾萎缩,左肾及左肾动脉正常,遂未行介入治疗。
基因检测
考虑患者病情复杂,血压难以控制,行药物基因检测。

基因检测结果


阿司匹林PTGS-2基因为GC突变,易发生抵抗;
β受体阻滞剂CYP2D6基因为GG/CC 野生型纯合子,快代谢但敏感性正常;
厄贝沙坦/坎地沙坦CYP2C9基因为AA野生型纯合子,快代谢但代谢速率及敏感性正常;
氯沙坦CYP2C9 基因为AA野生型纯合子,快代谢但转化速率及敏感性正常;
比索洛尔/阿替洛尔ADRB1基因CC基因为野生型,敏感性正常且降压效果明显;
ACEI类Ins/Del基因插入缺失杂合子,降压效果较差。

根据检测结果,停用硝苯地平、缬沙坦及卡维地洛等降压药,并给予氯沙坦钾氢氯噻嗪片每日一片,出院前晨起血压降至131-146mmHg之间,水肿略微减轻。

结语
通过精准基因检测结果的指导,医师可以结合患者病情选择最为合适的药物来达到良好的降压效果,从而避免了多种药物联合仍无法有效控制血压的尴尬局面。

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