基因导读:我们可能都幻想过自己有超能力,能像影视画面中的主人公那样,比如哈利波特、比如漫威系列的英雄人物,可以体会到常人没法做到的事。你知道吗?其实生活中还真有一群人,是拥有超能力的,虽然,他们并没有为自己拥有的特殊技能而开心,而这些人的超能力源自于基因突变!
听觉过度灵敏
想象这样一个场景:一个你所谓的“朋友”正在背后议论你。他们在窃窃私语,而你却听不清他们在议论什么。你肯定很失望,还不能问他们到底在说什么。只能自己竖着耳朵去听,这时,你可能会想,我如果拥有敏锐听觉的超能力就好了。而斯蒂芬·马布特(Stephen Mabbutt)曾经有过这样的能力。
你可能马上心生嫉妒,但是你真的没必要这样。斯蒂芬并不喜欢自己过度灵敏的听觉。他的听觉异常灵敏,除了可以听清别人窃窃私语,还能清楚地听到自己眼球来回转动的声音,还可以听到身体发出的其它声音。到底为什么如此与众不同呢?
基因解码:其实他患了一种叫做听觉过敏症的罕见病。虽然听觉过敏的发病有其先决条件,但它又常常由一种综合症或疾病所引发。斯蒂芬曾患有上半规管裂综合症(superior canal dehiscence),此综合症是由半规管顶部骨块断裂丢失所致。而半规管正好就是耳朵内部构造的一部分。此综合症症状包括头晕、目眩、头痛,当然还有听觉过度灵敏。该病是由于基因突变所致,可通过致病基因明确诊断,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
永远吃不胖
不管怎么吃都不会变胖真的是所有爱美人士的愿望,这种特殊的能力确实存在,却让一位名叫莉齐·维拉斯奎斯(Lizzie Velasquez)的年轻女士就深受其害。我们虽然都渴望美食,但莉齐不管是饱还是饿,不得不每15分钟就进食一次。因为她生来就没有脂肪组织,体重时刻减少。
基因解码:这种身体脂肪组织快速损耗且损耗不均的症状叫脂肪代谢障碍(lipodystrophy),由PPARG、PLIN1等基因突变引起。莉齐的病症由魏德曼施特劳赫综合征(Wiedemann Rautenstrauch syndrome)引发,也就是大家所知晓的新生儿型类早衰症(neonatal progeroid syndrome)。这种综合症不仅会导致体重严重减少,脂肪组织完全缺失,还会造成发育延迟和过早衰老。
天生神力
你想做一个力大无比,肌肉发达的健美运动员吗?你知道健美运动员要练得如此有力,需要花多长时间才可以吗?实际上,有些人无需苦练,却天生拥有神力。
一个叫利亚姆·霍克斯特拉(Liam Hoekstra)的男婴在未满6个月的时候就已经会做增力运动了。但他这样做并没有人强迫,而是婴儿的天性使然。每当他妈妈把他举起来,他就会开始做体操中一种高难度的吊环动作——“水平十字”,只有训练有素的专业运动员才能做到。孩子都是父母的掌上明珠。自己的儿子如此天赋异禀,利亚姆的父母对此感到震惊之余,更担忧的是对孩子的健康状况,于是他们带利亚姆到医院做了检查。结果显示,在利亚姆身上出现了一种非常罕见的状况,致使他天生神力和非常发达的肌肉。
基因解码:这种情况是由抑制肌肉过度肥大的蛋白质缺失而引起的。这就是肌肉生长抑制素基因的突变导致的肌肉肥大。人体内肌肉生长抑制素含量过高就会导致肌肉萎缩,反之则会导致肌肉肥大。利亚姆的状况表明,他体内肌肉生长抑制素含量较低,所以才会长出与他年龄不符,过度发达的肌肉。
身体存在这种状况的人都会有严重的健康隐患吗?实则不然,这种状况本身并不会引发严重的疾病。总的说来,身体存在这种状况的人,寿命和心智与其它人并无两样。
弹力过度性皮肤
你最喜欢的英雄中如果有神奇四侠里的神奇先生(Mr. Fantastic),那接下来要提到的这种神奇症状应该正合你的口味。不过这并不是一种超能力,而是一种非常罕见的疾病。患有这种疾病的人,皮肤并不像常人一般紧致,而是松弛且延展过度,犹如天鹅绒般,触感柔软。
基因解码:这是一种罕见的遗传病,名为“埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome)”。其病因是由于人体内缔结组织的主要蛋白质之一的胶原蛋白缺失而引发的。虽然“皮肤超有弹性、能随意延展肤”听起来很有趣,然而此病患者却要遭受很多折磨。因皮肤过度伸展,患者会常年遭受诸如关节疼痛、血管脆易破裂、小伤口十天半个月都无法愈合的折磨。伴随这种病症最常见的麻烦是,不能在患者的皮肤上缝针。令人遗憾的是,目前针对这种病症没有根治方法。患者只能通过服用止痛药、控制血压、接受理疗、时刻关注自己皮肤状况的方法来缓解病情。
超强记忆力
我们都知道,记忆力好其实就是指拥有异常清晰的记忆能力。这些人的记忆能力或许的确超于常人,但是否能达到在鸟瞰一座城市几分钟之后,就将整个城市画出来这般强悍呢?
斯蒂芬·威尔特(Stephen Wiltshire)的确有这样的超能力。他在直升机上鸟瞰纽约城20分钟之后,便开始了他的杰作——一副20英尺宽的纽约全景图。他在不到一个星期的时间内就完成了这幅作品。纽约全景图并不是他唯一的作品,他还根据自己的记忆,画了罗马和香港的很多地区。
基因解码:是什么原因让他拥有异常清晰的记忆力呢?有一种很罕见的症状叫做学者综合症,这多数是由自闭症导致的,也可能因大脑受损或是其它大脑疾病而引发。不幸的是,患者的智商通常很低并患有智力障碍。但在某些方面,反而是个优势,例如在艺术或音乐上,他们却拥有超乎常人的能力。
抗寒超能力
一到冬天,我们不得不穿上厚厚的衣服,感觉很痛苦。的确,大多数人都是这样的,但有维姆·霍夫(Wim Hof)却不必穿得如此笨拙。因为,他只要穿一件薄薄的短袖和牛仔,便能度过整个冬天。他能够承受一般人无法承受的寒冷。
维姆为了证明他的抗寒能力,决定攀越异常寒冷的珠穆朗玛峰。他全程只穿了一条短裤,在完成攀越之后,他表示完成任务很轻松,这一结果医生感到震惊。
你一定很好奇,究竟是怎样的身体才能拥有这样惊人的能力。其实他拥有了“耐寒”基因。
基因解码:基因解码专家从10个西伯利亚土著民族中的200名代表身上获取了DNA样本,并通过研究找到和“耐寒”相关的三种主要基因,它们分别是UCP1、ENPP7 与 PRKG1基因。ENPP7基因与脂肪代谢有关,它主要负责帮助北方人更多地食用油腻的肉类食物;PRKG1基因可参与平滑肌收缩,它可以帮助避免热量损失,且对体温调节来说也很重要;UCP1基因则可促使线粒体产生热量。而这些基因都可以通过基因解码进行个体基因信息分析,想知道你有没有耐寒基因,快来做个检测吧!
无法感知疼痛
你在下半生如果感觉不到疼痛,你会做什么?你会尝试开始搏击生涯吗?还是说你会做一些更刺激的事情,比如像个布娃娃一样被扔出去的极端的绝技表演?生活中没有疼痛感的确不是什么好事。你除非流血或者明显受伤,否则你不会知道身体内部或是表层皮肤哪里出了问题。有些人一生都不知道疼痛究竟是什么感觉,难以置信吧。艾萨克·布朗(Isaac Brown)就是这样一个男孩,他不知道疼痛是什么。你可以想象一下,一个男孩在童年中会经历多少次的骨折、割伤、淤青,但艾萨克对这些伤痛没有一丝感觉。
基因解码:这是因为他患有先天性无痛缺乏症,这是一种罕见疾病,简称CIPA,佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,该病临床特征为周身性痛觉丧失,感觉障碍,包括痛觉和温度觉、无汗、智力低下、发热、多发性骨折和感染。由酪氨酸受体激酶I(NTRK1)基因突变所致。受体基因就是在人体内传播痛觉、知觉和触觉。
基因致病基因鉴定基因解码
“致病基因鉴定基因解码”是佳学基因提供的为发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。很多时候患者虽然表现出来的是同种疾病,但是造成疾病的原因却有成千上万种。常规检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病,却不能准确的找出罹患疾病的真正原因,这就造成有些疾病明明很简单却很难医治。
致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患疾病的研究成果的先进分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的,检测结果可准确揭示疾病的发生原因,可以根据发生原因设计个性化药物,对各种基因病、遗传病、罕见病的精确诊断、个性化治疗、预后控制具有关键的意义。