你有没有见过好好的一个人，在你身边坐着，突然抽搐倒地的情况？后来我们慢慢了解到，那可能是一种常见的精神类疾病——癫痫。通过药物控制的话，也不会对生活，学习，工作产生影响。但是身边的人突然这样一下，难免也会让我们为他担心。
可能我们遇到过或者就经历过癫痫病发的过程，但是你真的了解吗？要知道癫痫是什么，首先要区分什么是“癫痫”和“癫痫发作”。
癫痫发作：是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性的临床症状，它并不是癫痫所独有的表现，除了癫痫外，其他的多种疾病像脑炎、脑膜炎还有结节性硬化都可以引起癫痫发作。
癫痫：是一种以具有持久性的产生癫痫发作的倾向为特征的慢性脑部疾病，它不是单一一种疾病，而是根据具有反复癫痫发作的特点，指定的是不同病因，不同临床表现的多种疾病。
所以不能仅凭单次的癫痫发作就做出癫痫的诊断，事实上，每20个人中就有1个在其一生中经历过单次的孤立的癫痫发作，但每200人中才有1个会被诊断为癫痫。
癫痫患病率虽然很高，但是目前也没有方法可以完全的根除，只能去控制减少癫痫症状的发作。所以科学家也在一直努力探索癫痫的病因，以寻求一个更加高效的治疗方案。
目前来说，癫痫的病因主要分5种。精神因素、脑损伤、年龄因素、环境因素、遗传因素。
其中遗传因素是最为关键的因素之一。一个国际研究团队在分析了超过4.5万人的基因后，新发现了11个与癫痫病有关的基因。这将有助于开发预防癫痫发作的新方法。其中SCN1A基因是人类癫痫最常见的突变基因，被称为超级罪犯基因，大约有900多种不同的突变被报道。
SCN1A基因全称电压门控钠离子通道a1亚单位基因(voltage-gated sodium channel 1一subunit gene，NG一011906.1)，其DNA全长91 480 bp，编码电压门控钠离子通道a1亚单位(NaV1.1)。
电压门控钠离子通道，是引起动作电位的基本单位，编码电压门控钠离子通道a1亚单位的基因突变是引起癫痫综合征最常见的基因突变之一。
到目前为止，已有900多个SCN1A突变被报道。所致疾病谱从自限性热性惊厥(febrile seizures，FS) 、表型较轻的GEFS+、到严重的Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)。这种癫痫表型的多样性、复杂性与SCN1A突变的位置、类型及功能学改变有关;甚至同一位点的突变，氨基酸残基替换的不同亦可导致电压门控钠离子通道电生理学改变的不同，从而导致不同的癫痫表型。

通过对癫痫相关的基因进行检测，对有家族病史的患儿有着积极地作用，可以通过早期的诊断，及时给予治疗控制，尽可能的减轻对生活所造成的影响。