什么是基因多态性？

基因多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性。

造成基因多态性的原因

一对等位基因同为显性，称为共显性，某些复合体中如HLA每一对等位基因匀为共显性。共显性大大增加了人群中某些基因表型的多样化。基因的多态性显示了遗传背景的多样性和复杂性。它可能是人类在进化过程中抵御不良环境因素的一种适应性表现，对维持种群的生存与延续具有重要的生物学意义。

SNPs

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）：是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，人类30亿碱基中大约有1000万个SNPs。

人类基因组中大约估计每个基因有2个常见的错义突变

在公共数据库中至少有500万个SNPs。

仅有少量（可能为50,000–250,000）SNPs在一定程度上（小到中等度）能反映与疾病发生危险相关的表型。

SNPs在基因组中的分布十分广泛，但不同的区域出现的频率不同。人类单碱基等位基因十分稳定。

人类SNPs大部分(85%)是共有的。

SNPs应用

1. 多基因病和复杂性疾病如人类肿瘤、糖尿病、自身免疫性疾病、老年性痴呆等的遗传连锁分析及关联分析，用于疾病易感基因定位和克隆。

2. “药物基因组学”研究中用于揭示人群中不同个体对不同药物的敏感性差异的根本原因。

3. 法医研究的罪犯身份的鉴别、亲子鉴定等。

4. 在器官移植中供体和受体间的配对选择。

5. 研究人类起源、进化和群体遗传学特征。

对任何两个人来说，基因组序列有99%是相同的，但是，还有1%的机会可能存在差异，并因此而造成人类在身材、体形、肤色等方面的千差万别。正是基因多态性，构成了不同个体与群体对疾病的易感性、对药物与环境因素不同反应的遗传学基础，在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性，以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。