通过基因开发“私人订制”抗癌法

在癌症治疗领域，日企开启了向每位患者提供最佳方法的“定制型”道路。中外制药最早将在2018年度内推出通过基因分析来选择抗癌药的服务-癌症基因组谱检测，该公司的服务将通过患者的癌症组织调查约320种基因变异，并将最佳药物信息告知医生。在癌症治疗中，大数据正在改变疑难病治疗和新药开发等的常识。（来源：《日本经济新闻》）

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科学家有望利用基因疗法成功治疗罕见失明症

来自牛津大学的科学家们通过研究首次利用单一的基因纠正或许会对视网膜中神经细胞产生长久的有益效应，从而抑制失明发生的基因疗法在临床中治疗无脉络膜症（一种失明）取得积极性成果。

2011年，研究人员招募了14名患者，并在患者眼睛后方注射一种含有缺失基因的病毒，在实验结束时研究人员发现，患者整体的视力都得到了显著提高；此外，其中12名接受疗法的患者并未出现任何并发症，100%的患者都在治疗后获得或者保持了视力，而且在最后一次随访中能够维持这种状态长达5年时间。目前这项临床试验已经进行到了关键的第三阶段试验中，研究人员期待后期能够取得更多积极性的研究成果。（来源：Nature Medicine）

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研究发现RNA剪接基因编辑的新方法

近日，中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）发表课题，可以利用TAM (Targeted-AID induced mutagenesis)基因编辑，靶向DNA上的RNA剪接顺式元件，高效调控RNA剪接。该项研究可用于研究RNA可变剪接的功能，以及用于人类遗传疾病的治疗。(来源：分子细胞)

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关键基因介导了黑色素瘤的种族差异

近日，来自梅奥诊所的Rajkumar博士及其同事研究了881名不同种族群体的患者。研究人员发现，已知在非裔美国人中发生的骨髓瘤风险较高的原因是癌症的三种特定亚型对t（11; 14），t（14; 16）和（t14; 20）的存在，其特征是癌细胞中存在遗传易位（易位是由非同源染色体之间的部分重排引起的癌细胞中的遗传异常）。这些基因特征在非洲裔美国人的骨髓瘤诊断中的出现几率增加了两到三倍。（来源：《Blood Cancer Journal》）

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新研究首次揭秘中国人群基因遗传特征

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。（来源：华大基因）

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澳科学家称发现增加心脏病患病风险的DNA图谱

近日，澳大利亚科学家称，他们首次发现了可以增加心脏病患病风险的DNA图谱。该项研究被认为是通过建立DNA测试来预测心脏病发作几率的重要一步。研究团队运用超级计算机和机器学习技术，研究了近50万人DNA蓝图中的数百万个变量，生成了一个“基因组风险评分系统”，这项评分以人类自身的DNA来决定人类患心脏病的几率。研究发现，有高风险DNA的人群心脏病发作的几率是有低风险DNA人群的四倍多。同时，一些有特定DNA的女性即使患有高血压和高胆固醇等容易诱发心脏病的疾病，其发病率也极低。（来源：人民网）

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迄今为止最大规模的遗传分析鉴别出535个高血压风险基因

近日，来自兰卡斯特大学的科学家们通过研究对100多万人进行了迄今为止最大规模的遗传分析，检测了大约700万个常见的与收缩压和舒张压及脉搏压相关的遗传变异，研究者最后研究者共鉴别出了535个新型基因能够影响个体的机体血压，从而就使得影响血压的风险基因数量增加到了901个。研究者说道，所有血压相关突变体的组合常常与收缩压升高10毫米汞柱有关，而且其还会使得个体患高血压的风险增加2.59倍，心血管疾病风险增加1.45倍。（来源：Nature Genetics）

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抗生素竟可治疗黑色素瘤！

近日，来自Edinburgh大学的E. Elizabeth Patton教授率领的研究团队发现在20世纪60年代获得专利，其通常用于治疗结肠炎和腹泻的抗生素（nifuroxazide）或可协助一种从黑素细胞发展而来的皮肤癌——黑色素瘤的治疗。黑色素瘤是年轻人的最常见肿瘤之一，其约占所有皮肤癌的1％。在美国，每年约有超过90,000个黑色素瘤新病例出现。