雄性脱发不是单基因遗传，也不是单纯的伴X染色体或常染色体遗传。

首先回顾艾伦哥写过的内容，目前的研究表明，雄性脱发和5阿尔法还原酶表达基因没有显著的关系【1】，和芳香化酶基因没有关系，并且研究分析了Y染色体上对DHT控制的基因表达，最终都没有发现这些基因表达和雄性脱发的关系【2】。人类第一次发现疑似和脱发相关的基因表达是来自学术论文：Polymorphism of the Androgen Receptor Gene isAssociated with Male Pattern Baldness（雄激素受体基因多态性与雄性秃发之间的关系）

  但是结论也表明该方法评估雄性脱发的风险仍存在一定的局限性。结论表明：

  Theandrogen receptor gene StuI restriction site was found in all but one (98.1%)of the 54 young bald men (p = 0.0005) and in 92.3% of older balding men (p=0.000004) but in only 76.6% of nonbald men.
研究发现98.1%年轻男性脱发者和92.3%的老年脱发者的雄激素受体AR基因上发现了基因限制性内切位点，而不脱发的人群中只有76.6%。【3】

2008年有了文献：Male-pattern baldness susceptibility locus at 20p11。这篇文章尝试用多基因的方式解释和评估雄性脱发的风险【4】。文中写道：

“AR（雄激素受体）基因中或附近的遗传变异先前已与男性型秃发相关联。然而，由于这种性状的遗传模式似乎是多基因的，我们对雄激素性脱发进行了两阶段全基因组关联（GWA）研究。”

研究选取了总样本量为4,961个人的对象，包括雄性脱发患者，雄性脱发并诊断前列腺癌的患者以及女性雄性脱发患者。研究证实了先前描述的AR基因的重要性，并且在染色体20p11.22上找到了新的易感位点。表1给出了研究结果。

在研究中，选取脱发人群作为case组，没有出现脱发情况的人群作为control组。表格中第一列Marker指的是标记的基因位点，第二列Chr表明这个基因位于第20号染色体。第三列Cohort表示不同的人种。OR值的全称是oddratio, 又称比值比，对于发病率很低的疾病来说， OR值即是相对危险度的精确估计值。通常用于鉴定一个基因（或者标记位点SNP）的致病风险。logistic回归中，OR值=1，表示该因素对疾病的发生不起作用。OR值大于1，表示该因素是一个危险因素。OR值小于1，表示该因素是一个保护因素。回归结果表明该位点 A 型个体脱发的风险更大。

研究也给出了染色体20p11.22附近的基因位点与雄激素性脱发之间的关联：

图1：染色体20p11.22附近的基因位点与雄激素性脱发之间的关联

文章最后给出了如下结论：

Thers1160312 SNP lies between PAX1 and FOXA2 on chromosome 20. It is notimmediately clear how this gene might affect androgenic alopecia. Althoughrs1160312 is over 350 kb away from both genes, it remains possible that thisSNP (or another variant in linkage dis-equilibrium with it) may influence theexpression of either transcript through long-range control, as has beendemonstrated for other genes involved in development. How these variants affectdisease outcomes deserves further investigation.

rs1160312SNP位于染色体20上的PAX1和FOXA2之间。目前还不清楚这种基因如何影响雄激素性脱发。虽然rs1160312远离这两个基因超过350 kb，但仍有可能这个SNP通过远程控制影响任一转录物的表达。这些变异如何影响疾病的结果值得进一步研究。

In summary, we report a replicated GWA study forandrogenic alopecia providing evidence from four distinct European populationsfor a newly associated locus that influences a common disorder of socialimportance. The risk alleles at this newly identified locus and AR are commonin Europeans and impart a relatively large risk for androgenic alopecia. Giventhe feasibility of gene therapy in human follicles, our results may point to anintriguing new potential target for the treatment of hair loss.

总之，我们报告了雄激素性脱发的GWA（基因组关联性）研究结果，为四个不同的欧洲人群提供了新的相关基因座的证据。鉴于人类卵泡中基因治疗的可行性，我们的研究结果可能为治疗脱发提供了一个有趣的新潜在目标。

由此可见，rs1160312上的A等位基因确实会造成雄性脱发的风险。但是这种风险并不是绝对的。并且，这项研究主要针对欧洲人，因此该方法用于评估东亚人（中国人）雄性脱发的风险还有待评估。

再来看看国内的研究。2017年有了文献Chr20、Chr2上4个位点单核苷酸多态性与湖北汉族雄激素性脱发易感性的关系研究。作者来自武汉大学中南医院。研究探讨Chr20上rs6047844、rsll60312和Chr2上rs9287638、rs7349332位点的单核苷酸多态性与湖北汉族雄激素性脱发易感性的关系。方法采用病例对照研究，应用Sanger双脱氧直接测序法对50例雄激素性脱发患者(病例组)和49例健康对照者(对照组)rs6047844、rsll60312、rs9287638和rs7349332位点的单核苷酸多态性进行基因分型，分析这4个位点单核苷酸多态性与湖北汉族雄激素性脱发易感性的关系。结果表明在显性模型、隐性模型和共显性模型下，rs6047844、rsll60312、rs9287638和rs7349332位点的基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义。

结论表明rs6047844、rsll60312、rs9287638和rs7349332位点的单核苷酸多态性与湖北汉族雄激素性脱发易感性无关。

  结果似乎表明中国汉族人群的雄性脱发风险基因位点和欧洲人存在差异。但是这项研究也存在一些问题。样本数量过少，仅仅不足100人的样本进行4个位点的回归分析可靠性仍值得怀疑。

最后是来自国内某大型基因检测公司关于早发型雄性脱发的研究报告。这种商业性公司的调查本身不具备严格的学术意义，但是具有大样本支撑的优势。该研究整合了所有脱发问卷相关的回答，选取了18岁以上的男性样本，严格筛选问卷（排除前后脱发类型回答矛盾的问卷和选择不确定的问卷）；去除选择斑秃这种特殊罕见选项的问卷，并根据脱发类型选项进行脱发程度评级；制定严格分类规则，选择40岁（通用的判别早发性脱发和自然脱发的年龄界线）之前脱发情况在中度以上的样本作为case组；选择大于40岁没有出现脱发情况的样本作为control组。这样排除了年龄带来的自然脱发的影响。

研究基于上述筛选后的样本及其对应的基因芯片数据，选取了 10个与早发性脱发可能相关的遗传标记。根据这些遗传标记使用机器学习和大数据统计的方法在训练样本中构建预测模型，选择出最优的早发性脱发的基因分数模型，并在两种测试集合中测试模型性能。

严格测试集，case和control的划分严格按照训练集合的筛选标准，保证排除自然脱发等其它干扰因素影响模型测试结果；一般测试集，case和control只是根据问卷中关于脱发类型的选项进行划分，里面可能包含一部分年龄导致的自然脱发人群和隐藏的早脱人群（未到脱发年纪当前还未脱发）。

最后给出了如下结论：

在欧洲人群中，遗传和基因对早发性脱发的影响非常显著，相关基因位点和遗传机制的相关研究成果较多。而相比于脱发大户欧洲人群，中国人的脱发比例要小很多，遗传机制和相关基因位点与欧洲人群具有差异。从现状来看，基因对脱发的影响程度非常有限。

同时，研究也指出，男性40岁以后，头发数量减少可能是一个正常的生理变化，头发一定数量的减少（毛囊中头发数量从2到3下降为1根）容易和雄性脱发混淆，这对基因预测带来了更多的复杂性。

综上所述，目前人类已发现的基因位点并不能严格的评估雄性脱发的风险和脱发等级，也无法准确预测雄性脱发的发病时间。同时，研究表明编码范围相距甚远的基因仍有可能相互作用导致雄性脱发的发生。面对雄性脱发这样多基因控制的症状，不同基因位点相互作用的关联性以及所占权重仍存在许多未知因素。此外，目前已知的基因位点无法用于评估女性脱发的风险。但是研究雄性脱发的相关基因位点仍然具有重要的科学意义，如果能够探索相关基因的表达方式，那么雄性脱发的靶向药物也会随之出现。

最后是目前已知疑似与雄性脱发相关的基因位点：

rs1160312 位点在 20 号染色体上，本身并不在编码特定基因的区域，但是可与 PAX1 基因互相作用，PAX1 基因与男性脱发密切相关。该位点 A 型个体脱发的风险更大。

WNT10A （Wnt family member 10A）在 2 号染色体，是一种结构蛋白基因，可以调节细胞生长的模式，胚胎发育的分化等。rs7349332 风险型 T 会显著降低 WNT10A 的基因表达，更容易脱发。

• HDAC9（histone deacetylase 9）在 7 号染色体上，该基因主要在毛囊产生作用，影响雄性激素的合成，该基因上 rs2073963 位点 G 型个体更易脱发。

• LINC01432（long intergenic non-protein coding RNA 1432）在 20 号染色体上，该基因上 rs6047844 ， rs2180439 位点对应的 T ，T 型个体更易脱发。

• LOC105375343（uncharacterized LOC105375343）在 7 号染色体上，该基因上rs6945541 位点 C 型个体更易脱发。

• rs9287638 在 2 号染色体上，该位点与 HDAC 基因接近，可能会影响 HDAC 基因在毛囊的表达，该位点 A 型个体更易脱发。

 • SLC14A2（ solute carrier family 14 member 2）在 18 号染色体上，该基因属于氮素通道转运蛋白家族，可以调节体内氮元素的含量， rs10502861 位点 C 型个体更易脱发。