哪些肺癌患者应该做基因检测？

并不是所有肺癌都推荐做基因检测。

对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。

但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。

再强调一遍，不是所有肺癌都推荐做基因检测，最值得做的，就是被诊断为肺腺癌的患者。每位患者情况不同，要不要测序，请和主治医生商量讨论。

选择哪种基因检测方案最合适？

首先，“基因检测”这个名字其实是很多不同技术的综合。为了检验肺癌的基因突变，各家医院或公司会使用不同的技术，但理论上如果技术过关，结果应该都是一致的，区别主要是价格，等待时间，检测基因的数量，对结果解读能力等等。

对患者来说，真正关键的问题是检测什么基因。目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：

1．用传统方法（测序或蛋白检测），先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。

2．用新一代基因测序技术，同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。

这两种方案各有利弊。

第一个方案使用传统方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。

第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。

图：EGFR和ALK突变在中国非小细胞肺癌患者最常见

基因检测用什么样品做？

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

1. 肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。

2. 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3. “液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。

“二次基因检测”你了解吗？

有些患者误以为基因检测，患病后做一次就够了，其实不然。

如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。

比如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，这就需要二次基因检测来验证和区分。

其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好。但如果不是这种突变，那就得考虑别的疗法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药。