目前,基因检测的距离可以说和大众是前所未有的接近。了解得多了,我们会发现其采样方式特别多,唾液、口腔粘膜、组织、血液,这之间的区别是啥?什么时候该用什么样本呢?
基因采样到底采的是什么?
毫无疑问,当然采的是基因——绝大部分的基因都存在于细胞核中,上述的样本看似多种多样,其实都是为了提取细胞核中的遗传物质。因此有细胞核的细胞就是基因检测的采样目标:唾液与口腔粘膜都是为了采集脱落的口腔上皮细胞,组织是采集组织细胞,血液是采集其中的白细胞(成熟的红细胞没有细胞核)。
可如此一来,是不是意味着对于所有的基因检测,以上样本可以通用呢?并不是的,这得按照突变的来源进行选择。
胚系突变与体细胞突变
按突变发生的时间和来源,可以将身体中的突变分为胚系突变和体细胞突变,查两者之中的哪一个,才是决定采样方式的根本因素。
胚系突变:通俗的说就是受精卵中携带的所有突变(包括从父母生殖细胞中获得的,及发生在受精卵中的新发突变),是先天的。由于人的所有器官都是由一个受精卵发育而来,因此胚系突变在人体细胞中的分布呈现出均一性,并且不会随着年龄和环境的改变而改变。对于胚系突变的检查,最开始提到的采样方式都是适用的。这一类突变所检查的通常是遗传性问题,如易感基因检测、祖源分析、酒精代谢、遗传病等。
体细胞突变:即胚系突变之外的突变,这类突变通常是后天获得的,并且受到环境的影响,其在人的身体中并不存在均一性(比如在肿瘤组织中有,正常组织中没有)。因此针对这类突变的检查,如肿瘤靶向用药的基因检测,就通常需要使用穿刺技术获得患病部位的组织,以了解特定部位的基因突变情况。
不过,现在针对肿瘤靶向用药的基因检查也可以采集血液,血液中为什么又会有肿瘤组织的突变基因呢,这就要说到循环肿瘤DNA了(ctDNA)。
循环肿瘤DNA
一听这个名字就能想到个大概,即循环在血液中的肿瘤细胞DNA。
人体细胞在发生凋亡后,部分DNA会释放进血液之中参与循环,肿瘤细胞也不例外。因此通过提取血液中游离的DNA也能知道肿瘤组织中发生了哪些基因突变,这就给那些不便于通过穿刺取得样本的患者提供了另一个选择。