BRCA1基因发现者呼吁对所有女性进行乳腺癌基因筛查

BRCA1/2基因检测对大众人群是否适用，BRCA1基因发现者Mary-Claire King有话说。Mary-Claire King及其同事在2014年9月在《美国科学院院报》(PNAS)和《美国医学会杂志》（JAMA）上发表两篇文章，呼吁更广泛的遗传筛查。

文中观点如下:

以前的筛查方式是失败的

BRCA1/2的突变导致很高的乳腺癌和卵巢癌的患病风险，携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预等方法来降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险和死亡率。但是很多女性发展成癌症之后，才确定为携带者，因为她们的家族史按照现有的标准不足以证明她们需要进行基因检测，而未进行检测。

新的研究证明筛查需要面向所有女性

根据20年来对BRCA1和BRCA2基因检测的经验，是到了对每一位女性进行基因筛查的时候了。现在美国预防医学工作组（USPSTF）建议有家族史的女性进行BRCA1和BRCA2基因检测。但是一项新的研究证明BRCA1/2基因检测应该面向所有女性。

研究中，对8195名犹太男性进行了基因检测，检测前不考虑其个人或者家族的癌症病史，发现175人携带有BRCA1/2基因突变。然后对他们的女性亲属进行了基因检测，并进行风险评估。研究发现，这些携带有BRCA1基因突变的女性患乳腺癌与卵巢癌中的一种累积风险在60岁和80岁的时候分别达到60%（±7%）和83%（±7%），而BRCA2基因突变相对应的患病风险分别为33%（±9%）和76%（±13%）。

1958年后出生女性发病风险更高

见下图：

50%的BRCA1/2基因突变家族却未见乳腺癌家族史

50%的家族发现携带BRCA1/2基因突变却没有乳腺癌或者卵巢癌家族史，但他们患乳腺或卵巢癌的风险和有高癌症发病率的家族相似，只是这些家族的女性人数更少，也就更少的人会发展成乳腺癌，而未表现出家族史。

呼吁所有女性进行遗传筛查

进行群体性的筛查要求我们还要大力进行公众教育和开发新的咨询策略,这种投资将拯救妇女的生命和为其他公共卫生项目提供一个基因组医学模型。同时，所有女性都有权来选择了解自己是否携带有BRCA1或BRCA2基因突变。

参考文献：

Gabai-Kapara E, Lahad A, Kaufman B, et al. Population-based screening for breast and ovarian cancer risk due to BRCA1 and BRCA2. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014. www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1415979111.

Mary-Claire King,Ephrat Levy-Lahad,Amnon Lahad.Population-Based Screening for BRCA1 and BRCA2.JAMA. Published online September 08, 2014. doi:10.1001/jama.2014.12483

Mary-Claire King简介：

一位华盛顿大学教授,现年69岁，于2014年获得拉斯克特殊贡献奖。他的一生有三大贡献,一是最先鉴定出乳腺癌易感基因BRCA1；二是最早宣布人类与黑猩猩基因相似度为99%；三是最早开始应用测序的方法鉴定失踪儿童和人体残骸。